Thứ Hai ngày 08/8/2022 Nhiệt liệt chào mừng Ngày Khoa học và Công nghệ Việt Nam 18-5: "Khoa học, công nghệ và đổi mới sáng tạo – Đẩy nhanh quá trình phục hồi, phát triển kinh tế - xã hội" Cấu trúc Cổng Đăng nhập
Tin tức - Sự kiện: Tin thế giới
Cập nhật: Thứ Ba, ngày 05/7/2022

Phát hiện gen bị suy giảm chức năng dẫn đến mất thính lực có thể điều trị được
Các nhà nghiên cứu John T. Macdonald và John P. Hussman đến từ Viện nghiên cứu gen người tại Trường Y khoa Đại học Miami Miller-Hoa Kỳ phát hiện ra đột biến di truyền trong gen MINAR2 đã gây ra chứng điếc cho 4 gia đình. Sự biến đổi gen chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào lông tai trong, vốn rất quan trọng đối với thính giác. Nhóm nghiên cứu tin rằng bản chất tiến triển của tình trạng mất thính lực này, ở một số cá nhân bị ảnh hưởng và ở chuột, có thể mang lại cơ hội điều trị.

Giáo sư Mustafa Tekin cho biết: "MINAR2 đóng  vai trò quan trọng trong thính giác và những đột biến di truyền này dẫn đến điếc thần kinh cảm giác. Phát hiện cho thấy những trường hợp này có thể thích hợp để can thiệp bằng các liệu pháp di truyền”.

Giáo sư Mustafa Tekin đã nghiên cứu nền tảng di truyền đằng sau việc mất thính giác trong hơn 20 năm và đã có một bộ cơ sở dữ liệu giải trình tự gen của các đột biến gen liên quan đến điếc trong các gia đình trên khắp thế giới. Ông cho biết: “Đầu tiên chúng tôi xem xét các đột biến gen đã biết. Nếu không tìm thấy, thì sẽ tiến hành giải trình tự toàn bộ bộ gen để có khả năng xác định  gen mới hoặc thứ gì đó mà chúng tôi có thể đã bỏ sót trong thử nghiệm ban đầu”.

Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả đã giải trình tự bộ gen của một gia đình Thổ Nhĩ Kỳ, nhắm vào các gen gây điếc đã biết, nhưng không có kết quả. Sau khi giải trình tự toàn bộ bộ gen, họ đã tìm thấy các biến thể DNA trong MINAR2, chỉ mới được mô tả trong các tài liệu nghiên cứu gần đây. Sau khi xác định các biến thể trong MINAR2 trong một gia đình, họ đã tìm kiếm qua cơ sở dữ liệu và thấy một gia đình thứ hai có đột biến khác trong cùng một gen. Khi điều tra sâu hơn đã xác nhận những phát hiện ở nghiên cứu trên động vật và xác định ba đột biến MINAR2 khác nhau, gây ra chứng điếc ở 13 người từ bốn gia đình.

Tiến sĩ Tekin giải thích: “Chúng tôi nhận thấy gen này phục vụ một chức năng quan trọng. Protein định vị trong các tế bào tóc và những khu vực khác quan trọng đối với thính giác. Nghiên cứu trong tương lai sẽ tập trung vào việc làm rõ vai trò của gen”. Tế bào lông chuyển đổi âm thanh thành tín hiệu điện, sau đó được gửi đến não. Thông thường, khi trẻ bị điếc bẩm sinh, chúng có rất ít tế bào lông sống. Kết quả là, liệu pháp gen và các nỗ lực tái tạo khác có thể sẽ thất bại. Tuy nhiên, trong mô hình loại bỏ chuột của MINAR2, các tế bào lông vẫn sống cho đến tuổi sau. Tình trạng mất thính lực dần dần này có thể được điều trị. Điều đáng ngạc nhiên và hứa hẹn cho sự can thiệp tiềm năng là khi xem xét các tế bào lông trên mô hình chuột, chúng vẫn sống cho đến một độ tuổi nhất định. Điều đó cho thấy vẫn có cơ hội để điều trị. Chúng tôi có thể chèn gen bình thường và có khả năng phục hồi thính giác.

https://vista.gov.vn/
Tin, bài cùng lĩnh vực
Tăng cường sự an toàn của các phương tiện tự hành trong các tình huống quan trọng (08/8/2022)
Các tế bào kiểm soát cơn đói ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của não (05/8/2022)
Công cụ mới trên điện thoại thông minh có thể phát hiện virus Zika qua mẫu máu (05/8/2022)
Các nhà khoa học thêm bản sao thứ hai của gen giúp năng suất lúa tăng 40% (05/8/2022)
AI dự đoán được hình dạng của mọi loại protein đã biết (04/8/2022)
Hút thuốc và thuốc lá điện tử tăng nguy cơ mắc các biến chứng COVID-19 nghiêm trọng (03/8/2022)
Rượu làm tăng tốc độ lão hóa sinh học (03/8/2022)
Chiết xuất trà xanh thúc đẩy sức khỏe đường ruột, giảm lượng đường trong máu (03/8/2022)
Rong biển đóng vai trò trong việc tạo ra quần áo để nhuộm (02/8/2022)
Nghiên cứu về tác động của nồng độ chì trong đất đến cà chua (02/8/2022)
Nguyên mẫu hàu thuần chay đầu tiên trên thế giới (02/8/2022)
Thực vật biết tự sản xuất thuốc giảm đau lúc khẩn cấp (02/8/2022)
Liệu pháp gen làm giảm nguy cơ chảy máu ở bệnh nhân máu khó đông (02/8/2022)
Các liên kết biến thể gen gây ra hội chứng ống cổ tay và ngón tay (01/8/2022)
Các nhà khoa học xác định gen quan trọng được “bật” trong hầu hết các loại ung thư (01/8/2022)
Các phương pháp điều trị mới cho bệnh lao (29/7/2022)
Cảm biến sinh học theo dõi tình trạng sức khỏe qua mồ hôi (29/7/2022)
Kháng thể của mẹ có thể bảo vệ trẻ sơ sinh khỏi cytomegalovirus (29/7/2022)
Nghiên cứu cho biết nhu cầu về nước là mối đe dọa hàng đầu đối với an ninh lương thực trong tương lai (27/7/2022)
Tiêu chuẩn chất lượng đất giúp cây trồng chống chọi với sự tăng nhiệt do biến đổi khí hậu (27/7/2022)
Kỹ thuật sinh thiết lỏng phát hiện ung thư trong máu (26/7/2022)
Thuốc điều trị ung thư kích hoạt sự hồi phục đáng kể sau chấn thương tủy sống ở chuột (26/7/2022)
Kết hợp hạt nano và vắc xin để điều trị khối u ác tính (25/7/2022)
Robot học các công việc gia đình bằng cách quan sát con người (25/7/2022)
Thiết bị giúp bệnh nhân bị liệt giao tiếp bằng ý nghĩ (25/7/2022)
Nhiễm Covid làm tăng nguy cơ bị chẩn đoán bệnh tiểu đường (25/7/2022)
Liệu pháp gen làm giảm nguy cơ chảy máu ở bệnh nhân máu khó đông (25/7/2022)
"Vắc xin tự tăng cường" có thể chứa nhiều liều thuốc vào một mũi tiêm (25/7/2022)
Hóc môn noradrenaline đánh thức não 100 lần 1 đêm để hình thành trí nhớ (25/7/2022)
Chiết xuất các hoạt chất sinh học có giá trị cao từ dầu tảo đơn bào bằng phương pháp đơn giản (22/7/2022)
Xác định cơ chế tạo nên sự phát triển của quả và hạt ở cây có hoa (22/7/2022)
Pin nhiên liệu PEM lấy cảm hứng sinh học mới với miếng bọt biển graphene (22/7/2022)
Pin mặt trời có độ trong suốt cao với tấm nguyên tử 2D (21/7/2022)
Phát hiện bệnh Parkinson nhờ AI (21/7/2022)
Sử dụng rong biển để sản xuất vật liệu cách âm thân thiện với môi trường (21/7/2022)
Bộ lọc giá rẻ sử dụng chất thải thực vật để loại bỏ kim loại nặng khỏi nước (19/7/2022)
Hệ thống chiếu sáng nhà kính mới trợ giúp nhu cầu khẩn cấp của các nhà nghiên cứu về tốc độ (18/7/2022)
Điều khiển hơi thở để vận hành “nhà thông minh” (18/7/2022)
Vật liệu biohybrid có thể thay thế và phục hồi sụn tổn thương (18/7/2022)
Nghiên cứu giúp cây trồng chống lại sự xâm nhập của nấm (15/7/2022)
Nghiên cứu mới có thể trao cho người trồng chìa khóa của sự thụ phấn (15/7/2022)
Biến đổi khí hậu khiến cây trồng dễ nhiễm bệnh hơn (15/7/2022)
Diễn đàn mở EuroScience 2022 (15/7/2022)
Các loài vi sinh vật được tuyển chọn trong môi trường đất theo nhu cầu của hệ sinh thái (14/7/2022)
Sản xuất đạm thực vật từ nấm lên men (12/7/2022)
Một thiết kế mới về đa dạng hóa cây trồng bền vững (12/7/2022)
Thịt “chay” làm từ thực vật là khoản đầu tư tốt nhất cho khí hậu (11/7/2022)
Các loài vi sinh vật được tuyển chọn trong môi trường đất theo nhu cầu của hệ sinh thái (08/7/2022)
Nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh điếc bằng thuốc tiêm (08/7/2022)
Thiết bị đeo hỗ trợ những người mắc bệnh di truyền hiếm gặp đột biến mất chức năng (PIEZO2-LOF) (08/7/2022)
Tải ứng dụng Khai báo y tế toàn dân NCOV
Ứng dụng trên IOS Ứng dụng trên Android
Hướng dẫn quy trình hỗ trợ ứng dụng, nhân rộng các kết quả khoa học và công nghệ trên địa bàn tỉnh Quảng Trị năm 2022

Về việc phối hợp thực hiện Đề án: "Ứng dụng chế phẩm vi sinh vật trong sản xuất nông nghiệp giai đoạn 2021-2025, định hướng đến năm 2030 trên địa bàn tỉnh Quảng Trị"

Thông báo về việc triển khai dịch vụ công trực tuyến mức độ 3, mức độ 4 trong thực hiện thủ tục hành chính thuộc thẩm quyền giải quyết của Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị

Thông báo về việc đăng ký đề xuất nhiệm vụ, đặt hàng nhiệm vụ KHCN cấp tỉnh, bắt đầu thực hiện năm 2022

Ứng dụng KH&CN trong nhân giống và trồng cây Vanilla trong nhà lưới theo hướng VietGap tại huyện Hướng Hóa
Thống kê truy cập
Số người online 810
Hôm nay 4.272
Hôm qua 6.470
Tất cả 6.126.140
© CỔNG THÔNG TIN ĐIỆN TỬ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ QUẢNG TRỊ
Cơ quan chủ quản: Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị
Chịu trách nhiệm: Trần Ngọc Lân, Giám đốc Sở Khoa học và Công nghệ. Địa chỉ: 204 Hùng Vương, Đông Hà; ĐT: 0233.3550 382.
Thiết kế và xây dựng: Trung tâm Nghiên cứu, Ứng dụng và Thông tin KH&CN. Ghi rõ nguồn Dostquangtri khi sử dụng thông tin từ website này!