Thứ Ba ngày 27/9/2022 Chào mừng bạn đến với Cổng thông tin điện tử Khoa học và Công nghệ Quảng Trị Cấu trúc Cổng Đăng nhập
Tin tức - Sự kiện: Tin thế giới
Cập nhật: Thứ Hai, ngày 01/8/2022

Các liên kết biến thể gen gây ra hội chứng ống cổ tay và ngón tay
Một nghiên cứu mới của Khoa Chỉnh hình, Thấp khớp và Khoa học Cơ xương Nuffield (NDORMS) thuộc Đại học Oxford-Vương quốc Anh, được công bố trên tạp chí The Lancet Rheumatology, đã phát hiện ra một biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc cả hội chứng ống cổ tay và ngón tay lò xo (trigger finger), đồng thời mở ra cánh cửa cho các liệu pháp mới liên quan đến việc ngăn chặn con đường IGF-1.

Trigger finger: Bệnh có tên là ngón tay lò xo vì mỗi lần gấp hay duỗi ngón tay rất khó khăn, một số trường hợp ngón tay như bị khóa ở tư thế gấp, bệnh nhân phải cố gắng mới bật được ngón tay ra hoặc phải dùng tay bên lành kéo ngón tay ra như kiểu ngón tay có lò xo.

Hội chứng ống cổ tay (tiếng Anh là Carpal Tunnel Syndrome) là tình trạng bệnh lý chèn ép dây thần kinh ngoại biên hay gặp nhất. Hội chứng này xảy ra khi thần kinh giữa bị chèn ép khi đi ngang qua ống cổ tay.

Hội chứng ống cổ tay (CTS) và ngón tay lò xo (TF) là hai bệnh phổ biến nhất của bàn tay, chiếm hơn 60.000 ca phẫu thuật mỗi năm chỉ riêng ở Vương quốc Anh và gây thiệt hại kinh tế lớn trên toàn thế giới. Các bác sĩ phẫu thuật đều biết rằng hai tình trạng này thường xảy ra cùng nhau, nhưng lý do của điều này là không rõ.

Tiến sĩ Akira Wiberg cho biết: "Chúng ta đã biết hội chứng ngón tay và ống cổ tay là hai trong số các bệnh về tay phổ biến nhất trên toàn thế giới; thường xuyên cùng tồn tại ở bệnh nhân, nhưng lý do của điều này vẫn chưa rõ ràng. Lần đầu tiên chúng tôi đã chứng minh rằng sự đồng xuất hiện này có thể được giải thích một phần là do di truyền”.

Các nhà nghiên cứu ở NDORMS đưa ra giả thuyết rằng sự đồng xuất hiện của hội chứng ống cổ tay và ngón tay lò xo một phần có thể được giải thích bởi một khuynh hướng di truyền chung. Để kiểm tra lý thuyết, họ đã thực hiện một nghiên cứu liên kết trên toàn bộ bộ gen (GWAS) về ngón tay lò xo ở Ngân hàng sinh học Vương quốc Anh, nhóm thuần tập dựa trên dân số khoảng nửa triệu người tham gia đến từ Vương quốc Anh và đã phát hiện ra 5 vùng trong bộ gen nơi những người bị ngón tay lò xo trung bình mang các biến thể di truyền khác với những người không có ngón tay lò xo.

Một trong những biến thể di truyền đó là biến thể tương tự làm tăng nguy cơ mắc hội chứng ống cổ tay, mà nhóm nghiên cứu đã phát hiện trước đó trong GWAS 2019 về hội chứng ống cổ tay. Biến thể di truyền cho phép tăng tín hiệu thông qua hormone tăng trưởng được gọi là "Yếu tố tăng trưởng giống Insulin 1", hoặc con đường IGF-1.

Một nhóm thuần tập dựa trên dân số Phần Lan có tên FinnGen đã được sử dụng để xác thực phát hiện này, cho thấy rằng biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc cả hội chứng ống cổ tay và ngón tay lò xo trong nhóm thuần tập ở Anh cũng có tác dụng tương tự trong nhóm thuần tập Phần Lan.

Tiến sĩ Wiberg giải thích: "Chúng tôi đã tìm thấy một khu vực trong DNA nơi những người mắc cả hai bệnh có nhiều khả năng mang cùng một biến thể di truyền, cuối cùng dẫn đến tăng tín hiệu thông qua con đường yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1), cung cấp bằng chứng cho thấy hormone tăng trưởng IGF-1 có khả năng là tác nhân gây ra cả hội chứng ống cổ tay và ngón tay lò xo. Có một số cách tiềm năng để nhắm mục tiêu con đường IGF-1 bằng thuốc hoặc kháng thể, điều này khiến phát hiện trở nên đặc biệt thú vị”.

Nghiên cứu này thực sự minh họa tầm quan trọng của việc hiểu biết sinh học làm cơ sở cho các bệnh phẫu thuật phổ biến, từ đó mở đường cho việc phát triển các phương pháp điều trị mới hy vọng sẽ tránh được bệnh nhân cần phải phẫu thuật trong tương lai.

https://vista.gov.vn/
Tin, bài cùng lĩnh vực
Siêu dự án chống ung thư của Mỹ (23/9/2022)
Tàu thám hiểm Perseverance có phát hiện kinh ngạc trên Sao Hỏa (22/9/2022)
Đột phá trong điều trị bệnh tự miễn dịch (22/9/2022)
Sản xuất thịt cá chình bằng công nghệ tế bào (22/9/2022)
Hệ thống X quang dựa vào AI mới phát hiện chính xác thuốc nổ và ma túy (22/9/2022)
Bào chế thuốc được hỗ trợ bởi trí tuệ nhân tạo (20/9/2022)
Bọt biển nano trên graphene giúp lọc nước thải công nghiệp hiệu quả (19/9/2022)
Các nhà khoa học tạo bước đột phá lớn trong cuộc chạy đua cứu san hô Caribe (19/9/2022)
Xử lý đất bằng ethanol bảo vệ cây chống hạn hán (15/9/2022)
Phát hiện một số gen giúp bảo vệ cây trồng chống lại lũ lụt (15/9/2022)
Có thể ngăn ngừa gần một nửa số ca tử vong do ung thư (15/9/2022)
Hóa chất độc hại trong đồ chơi cũ gây trở ngại cho nền kinh tế tuần hoàn (15/9/2022)
Màng nhựa tiêu diệt vi rút bằng ánh sáng đèn huỳnh quang (15/9/2022)
Thụy Điển bán thịt bò ít phát thải nhờ phụ gia rong biển (14/9/2022)
Lớp phủ dai, trong suốt sử dụng dầu tự nhiên để tiêu diệt diệt vi rút và vi khuẩn (14/9/2022)
Nghiên cứu tập trung vào các gen liên quan đến bệnh Crohn (14/9/2022)
Thử nghiệm lâm sàng cho thấy bệnh nhân phát triển nhiều lá gan nhỏ bên trong (14/9/2022)
Cà chua tím biến đổi gen đã được cơ quan quản lý Hoa Kỳ chấp thuận (14/9/2022)
Israel phát triển rong biển thành siêu thực phẩm (13/9/2022)
Lớp phủ dai, trong suốt sử dụng dầu tự nhiên để tiêu diệt diệt vi rút và vi khuẩn (13/9/2022)
Kích thích não sâu hứa hẹn chống lại chứng ăn vô độ (13/9/2022)
Hình ảnh đa mặt mới cho phép đo chất lượng cà phê theo thời gian thực (12/9/2022)
Vỏ cua: nguyên liệu cho loại pin bền vững (12/9/2022)
Virus trị liệu giúp tăng cường hệ thống miễn dịch chống lại ung thư (12/9/2022)
Mô hình tiền lâm sàng mới có thể đẩy nhanh nghiên cứu về ung thư tuyến ức (12/9/2022)
Nguyên tắc điều trị mới đối với nhiễm trùng viêm gan B và D mãn tính (12/9/2022)
Liệu pháp tế bào có thể cải thiện sự an toàn của việc cấy ghép tủy xương (09/9/2022)
Thuốc mới được phát triển để điều trị bệnh tiểu đường tuýp 2 (09/9/2022)
Công nghệ nuôi trồng thủy sản mới có thể giúp xoa dịu cuộc khủng hoảng lương thực toàn cầu (07/9/2022)
Nghiên cứu mới về các gen liên quan đến chứng nghiện rượu và thuốc lá (07/9/2022)
Cấy ghép giác mạc làm từ da lợn để phục hồi thị lực trong thử nghiệm thí điểm (07/9/2022)
Nghiên cứu mới về kháng thể có khả năng vô hiệu hóa HIV (07/9/2022)
Thử nghiệm phát hiện việc kết hợp 3 loại thuốc vào 1 viên thuốc giúp giảm tử vong do bệnh tim (07/9/2022)
Thiết bị siêu mỏng tự sạc, tạo ra điện từ độ ẩm không khí (06/9/2022)
Chiếu xạ giúp rong nho tăng cường khả năng chống oxy hóa (06/9/2022)
Cảm biến sinh học phát hiện bệnh thối tiềm ẩn trong khoai tây (06/9/2022)
Hydrogel vượt trội hơn sụn tự nhiên dự kiến thử nghiệm lâm sàng vào năm 2023 (06/9/2022)
Phôi tổng hợp được nuôi cấy từ tế bào gốc không cần tinh trùng hoặc trứng (31/8/2022)
Farm66: Thúc đẩy phát triển nông nghiệp đô thị (29/8/2022)
Graphene thu hồi hiệu quả vàng từ đồ điện tử bỏ đi (29/8/2022)
Chất làm lạnh thể rắn thân thiện với môi trường (29/8/2022)
“Lá nhân tạo” nổi sản xuất nhiên liệu sạch từ ánh nắng mặt trời và nước (29/8/2022)
Thiết bị di dộng dễ dàng lọc nước muối biển thành nước uống (25/8/2022)
Mối liên hệ giữa ADN ty thể và tăng nguy cơ xơ vữa động mạch (25/8/2022)
Báo cáo đột phá về bộ gen của cá nheo xanh (23/8/2022)
Nhiễm sắc thể nấm men mới mở rộng nguồn nguyên liệu cho ngành công nghiệp (22/8/2022)
Nhà kính thông minh ứng phó với biến đổi khí hậu tại Nhật Bản (22/8/2022)
Các phương pháp tính toán có thể dẫn đến vắc xin tốt hơn nhanh hơn (22/8/2022)
Protein 'bất thường' có thể là mối liên hệ phổ biến giữa tất cả các dạng bệnh thần kinh vận động (18/8/2022)
Giải pháp canh tác hữu cơ (17/8/2022)
Thông báo Về hướng dẫn hồ sơ, trình tự thực hiện hỗ trợ doanh nghiệp nhỏ và vừa trong lĩnh vực khoa học và công nghệ năm 2022

Hướng dẫn quy trình hỗ trợ ứng dụng, nhân rộng các kết quả khoa học và công nghệ trên địa bàn tỉnh Quảng Trị năm 2022

Về việc phối hợp thực hiện Đề án: "Ứng dụng chế phẩm vi sinh vật trong sản xuất nông nghiệp giai đoạn 2021-2025, định hướng đến năm 2030 trên địa bàn tỉnh Quảng Trị"

Thông báo về việc triển khai dịch vụ công trực tuyến mức độ 3, mức độ 4 trong thực hiện thủ tục hành chính thuộc thẩm quyền giải quyết của Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị

Thông báo về việc đăng ký đề xuất nhiệm vụ, đặt hàng nhiệm vụ KHCN cấp tỉnh, bắt đầu thực hiện năm 2022

Phát triển KH&CN hỗ trợ các doanh nghiệp địa phương
Tải ứng dụng Khai báo y tế toàn dân NCOV
Ứng dụng trên IOS Ứng dụng trên Android
Thống kê truy cập
Số người online 716
Hôm nay 28
Hôm qua 6.750
Tất cả 6.567.837
© CỔNG THÔNG TIN ĐIỆN TỬ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ QUẢNG TRỊ
Cơ quan chủ quản: Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị
Chịu trách nhiệm: Trần Ngọc Lân, Giám đốc Sở Khoa học và Công nghệ. Địa chỉ: 204 Hùng Vương, Đông Hà; ĐT: 0233.3550 382.
Thiết kế và xây dựng: Trung tâm Nghiên cứu, Ứng dụng và Thông tin KH&CN. Ghi rõ nguồn Dostquangtri khi sử dụng thông tin từ website này!