Thứ Sáu ngày 09/12/2022 Chào mừng bạn đến với Cổng thông tin điện tử Khoa học và Công nghệ Quảng Trị Cấu trúc Cổng Đăng nhập
Tin tức - Sự kiện: Tin thế giới
Cập nhật: Thứ Tư, ngày 07/9/2022

Nghiên cứu mới về các gen liên quan đến chứng nghiện rượu và thuốc lá
Thuốc lá và rượu là những chất gây nghiện được sử dụng phổ biến trên toàn thế giới, gây ra ung thư và nhiều bệnh căn bệnh hiểm nghèo. Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), trên toàn thế giới có khoảng 1,3 tỷ người hút thuốc lá (2020) và khoảng 2,3 tỷ người nghiện rượu (2018). Một số người hút thuốc lá hoặc uống rượu trong một thời gian ngắn và có thể dễ dàng từ bỏ, trong khi một số người khác sẽ nghiện cả đời. Các nhà nghiên cứu thuộc Khoa Y- Trường Đại học Bắc Carolina (UNC), Chapel Hill, Hoa Kỳ do TS Hyejung Won đứng đầu đã phát hiện ra những khác biệt cơ bản về cấu trúc di truyền của chứng nghiện rượu và thuốc lá1.
Hình 1. Phương pháp phân tích SNP.

Phương pháp nghiên cứu trên toàn hệ gen (GWAS)

Thông qua nhiều kết quả nghiên cứu, các nhà khoa học đã xác định chứng nghiện thuốc lá và rượu liên quan tới những gen đặc trưng trong một số loại tế bào thần kinh nhất định. Các tế bào này kích hoạt những tế bào khác gửi tín hiệu hóa học đến não bộ. Khi bị kích thích, trong não bộ con người sẽ có hàng ngàn các phản ứng hóa học diễn ra và rất nhiều chất hóa học chịu trách nhiệm dẫn truyền thông tin trong não bộ. Đó là các chất hóa học tự nhiên tạo điều kiện giao tiếp giữa các tế bào thần kinh, trong đó có norepinephrine và serotonin.

Phương pháp nghiên cứu trên toàn hệ gen (Genome-Wide Association Studies - GWAS) là phương pháp cơ bản để cung cấp cách thức xác định các gen liên quan đến các đặc điểm phức tạp của con người, chẳng hạn như chứng nghiện thuốc lá hoặc uống rượu nhiều. Phương pháp này liên quan đến việc nghiên cứu các biến dị nhiễm sắc thể quen thuộc của nhiều cá thể khác nhau, từ đó xác định mối tương quan của mỗi biến dị với một đặc tính cụ thể. Ví dụ như GWAS thường tập trung xem xét các điểm đa hình các nucleotide đơn (single nucleotide polymorphisms -SNP) nào có quan hệ tương quan tới các triệu chứng bệnh. Trong di truyền y học, SNP là sự thay thế của một nucleotide đơn tại một vị trí cụ thể trong bộ gen có trong một phần đủ lớn của quần thể. Vài năm trở lại đây, vai trò của SNP đã được nhiều nhà khoa học quan tâm và có sự gia tăng số lượng công trình nghiên cứu trong lĩnh vực này

Thông qua GWAS, các nhà nghiên cứu có thể xác định các vùng trong bộ gen đóng vai trò quyết định các đặc điểm cụ thể, so với những cá nhân không biểu hiện đặc điểm đó. Tuy nhiên, phương pháp nghiên cứu trên toàn bộ hệ gen chưa thể cho chúng ta biết đầy đủ về cách các gen ở những vùng đó ảnh hưởng đến một tính trạng hay đặc điểm cụ thể. Bởi vì, những đặc điểm này thường nằm trong vùng ADN không mã hóa của bộ gen. Vì vậy cần những mô hình và phương pháp nghiên cứu chuyên sâu tới vùng ADN không mã hóa này.

SNP xảy ra do sự biến đổi trong trình tự phân tử ADN của các nucleotide A, G, T và C ở một điểm nhất định (hình 1). Mỗi cơ thể có nhiều SNP khác nhau tạo nên một kiểu ADN đặc trưng cho cá thể đó. Chẳng hạn, trình tự ADN của một cá thể nào đó là GCAACGTTA, nhưng ở cá thể khác lại là GCAGCGTTA. Như vậy tại vị trí thứ 4 đã có sự thay đổi và khác nhau ở vị trí này, do đó được gọi là SNP. SNP tồn tại trong gen, nằm ngoài vùng mã hóa. Các nhà khoa học đã xác định được hàng triệu SNP khác nhau; các SNP chỉ có 2 alen (dạng cụ thể của 1 gen có chức năng di truyền nhất định) tạo nên 6 kiểu tổ hợp: A/G, C/ T, A/T, C/G, T/G, A/C. Tỷ lệ đột biến của SNP thấp, khoảng 1/100.000.000.

Phát hiện vai trò mới của trình tự ADN không mã hóa

Trình tự ADN không mã hóa là các trình tự ADN đặc biệt của một cá thể và không mang thông tin di truyền mã hóa cho quá trình tổng hợp protein. Theo các nghiên cứu đã được công bố, chỉ 1% gen mang thông tin mã hóa protein, 99% còn lại không mã hóa protein. ADN không mã hóa không mang thông tin dịch mã protein. Các nhà khoa học từng nghĩ rằng, chúng là các ADN rác và không biết mục đích của chúng. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây đã cung cấp những bằng chứng cho thấy vai trò không thể thiếu của chúng trong hoat động chức năng của tế bào, đặc biệt là chức năng điều khiển hoạt động của gen. Ví dụ như ADN không mã hóa chứa những đoạn trình tự đóng vai trò như những yếu tố điều hòa, xác định thời điểm và nơi mà các gen hoạt động và kết thúc. Hay nói cách khác, chúng cung cấp các điểm, vị trí để các protein chuyên biệt thực hiện chức năng hoạt hóa hoặc ức chế biểu hiện của gen mã hóa tổng hợp ra các protein.

Một số yếu tố cấu trúc của nhiễm sắc thể cũng có chứa ADN không mã hóa. Ví dụ, các đoạn trình tự ADN không mã hóa lặp lại ở vị trí cuối của nhiễm sắc thể hình thành các telomere. Telomere bảo vệ các điểm cuối của nhiễm sắc thể không bị ngắn đi trong suốt quá trình sao chép vật liệu di truyền (hình 2).

Hình 2. Sự hình thành các telomere.

Phát hiện mới dựa trên mô hình H-MAGMA

Các nghiên cứu của TS Hyejung Won và cộng sự (UNC) tập trung tìm hiểu những gì đang xảy ra ở những vùng ADN không mã hóa. Gần đây, dựa trên mô hình phân tích đa điểm của GenoMic Annotation (MAGMA), nhóm nghiên cứu đã kết hợp với kỹ thuật gen và biểu sinh thông lượng cao Hi-C, tạo ra mô hình mới H-MAGMA và có những phát hiện sâu hơn về vị trí đặc biệt này của bộ gen.

Mô hình MAGMA ban đầu được phát triển để trích xuất những hiểu biết sinh học từ GWAS bằng cách liên kết các biến thể nguy cơ với gen đồng hợp (là kiểu gen mà cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng một gen) của chúng. Nó tổng hợp các liên kết SNP thành các liên kết cấp độ gen trong khi điều chỉnh các yếu tố gây nhiễu như chiều dài gen, tần số alen nhỏ và mật độ gen. Mặc dù MAGMA là một công cụ mạnh mẽ và đã được sử dụng rộng rãi, nhưng vẫn còn những hạn chế. Mô hình H-MAGMA do Hyejung Won và nhóm nghiên cứu đề xuất đã khắc phục những hạn chế của mô hình MAGMA, thực hiện gán SNP không mã hóa cho các gen ghép của chúng dựa trên tương tác phạm vi dài trong các mô liên quan đến triệu chứng bệnh được đo bằng Hi-C trên cơ sở lập bản đồ gen. Những kết quả này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sử dụng bằng chứng bộ gen chức năng trong việc chỉ định SNP không mã hóa cho các gen.

Mô hình H-MAGMA đã phát triển dựa trên các tế bào thần kinh dopaminergic - chất dẫn truyền thần kinh và tế bào thần kinh vỏ não. Trên cơ sở đó, mô hình H-MAGMA đã phát hiện ra những minh chứng có giá trị trên GWAS liên quan đến mức độ nặng của hút thuốc, phụ thuộc vào nicotine, cũng như mức độ nặng của việc lạm dụng rượu để xác định các gen liên quan đến từng đặc điểm, tính trạng. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, các gen liên quan đến việc sử dụng rượu và hút thuốc lá cũng có sự liên quan đến việc lạm dụng các loại chất khác, chẳng hạn như morphin và cocaine. Bằng cách mô tả đặc điểm chức năng sinh học của những gen này, các nhà nghiên cứu có thể xác định cơ chế sinh học tiềm ẩn của chứng nghiện, thậm chí có thể tổng quát được nhiều dạng rối loạn sử dụng chất gây nghiện. Ngoài các loại tế bào thần kinh kích thích khác nhau, Hyejung Won và cộng sự cũng xác nhận các loại tế bào bổ sung, bao gồm glutamatergic vỏ não, tế bào thần kinh dopaminergic não giữa, GABAergic và serotonergic có liên quan đến gen nguy cơ gây ra chứng nghiện.

Với những phát hiện có giá trị này, các nhà nghiên cứu của UNC đã đưa ra những đề xuất cũng như hướng nghiên cứu tiếp theo nhằm tìm ra giải pháp hạn chế việc lạm dụng thuốc lá, rượu bia.

 

1 Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Molecular Psychiatry số 27, xuất bản ngày 7/7/2022.

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. M. Iskhakova, et al. (2022), “Chromatin architecture in addiction circuitry identifies risk genes and potential biological mechanisms underlying cigarette smoking and alcohol use traits”, Mol Psychiatry27, pp.3085-3094, DOI:10.1038/s41380-022-01558-y.

2. H. Won, et al. (2020), “A computational tool (H-MAGMA) for improved prediction of brain-disorder risk genes by incorporating brain chromatin interaction profiles”, Nat Neurosci., 23(4), pp.583-593, DOI:0.1038/s41593-020-0603-0.

https://vjst.vn/
Tin, bài cùng lĩnh vực
Vắc-xin cúm mRNA có khả năng chống lại 20 chủng vi rút mới sẽ có thể ngăn ngừa các đại dịch cúm trong tương lai (09/12/2022)
Hoa Kỳ cho phép sử dụng thịt nuôi cấy trong phòng thí nghiệm cho người tiêu dùng (28/11/2022)
Nghiên cứu mới phát hiện hai loại thuốc trị tiểu đường hoạt động hiệu quả nhất (28/11/2022)
Vaccine kéo dài sự sống của bệnh nhân ung thư não ác tính (23/11/2022)
Kỷ lục mới của pin mặt trời cấu trúc song song perovskite toàn phần (23/11/2022)
Bệnh Alzheimer có thể được chẩn đoán trước khi các triệu chứng xuất hiện (21/11/2022)
Công nghệ kim loại lỏng cho phép hòa tan mô cấy ghép (17/11/2022)
Những bệnh nhân đầu tiên được truyền tế bào máu nuôi cấy trong phòng thí nghiệm (14/11/2022)
Thuốc 'nấm thần” gây ảo giác có thể làm giảm chứng trầm cảm (14/11/2022)
Điều trị bằng kháng thể được thử nghiệm để chống lại bệnh sốt rét (10/11/2022)
Cấy tế bào thần kinh của con người vào chuột để nghiên cứu các rối loạn não (09/11/2022)
Các thử nghiệm giảm phốt pho cho thấy lợi ích đối với chế độ ăn cho gà đẻ (08/11/2022)
Nghiên cứu mang lại những thành quả mới cho nông nghiệp (08/11/2022)
Vi khuẩn từ tính hướng vào các khối u để cung cấp các loại thuốc chống ung thư (08/11/2022)
Màng mỏng chuyển đổi tia UV thành ánh sáng đỏ để thúc đẩy sự sinh trưởng của thực vật (08/11/2022)
Mô cấy não không dây mỗi năm có thể cứu sống hơn 100.000 người Mỹ bị u não (27/10/2022)
Nghiên cứu mô phỏng phân bố liều lượng bức xạ đối với chùm tia photon của máy gia tốc tuyến tính xạ trị dùng GEANT4 (27/10/2022)
Máy trợ thính mới hỗ trợ khả năng đọc môi trong giao tiếp (21/10/2022)
Cấy tế bào thần kinh của con người vào chuột để nghiên cứu các rối loạn não (21/10/2022)
Phát hiện vi khuẩn mới trong hang động dưới lòng đất (21/10/2022)
Mô hình nghiên cứu mới về bệnh sarcoma Ewing ở ruồi Drosophila (21/10/2022)
Virus SARS-CoV-2 được phát hiện bắt chước một protein đóng gói ADN, ngăn cản quá trình phiên mã (19/10/2022)
Phát hiện enzyme có khả năng phân hủy nhựa (14/10/2022)
Giải Nobel Hóa học 2022: Hóa học click và ứng dụng trong nghiên cứu tế bào sống (14/10/2022)
Cảm biến cảnh báo thực phẩm đông lạnh bị tan chảy (14/10/2022)
Phương pháp điều trị đau lưng mãn tính ngăn chặn các tín hiệu thần kinh bằng nhiệt (14/10/2022)
Tỷ lệ gãy xương thường cao hơn ở những người bị thiểu năng trí tuệ (14/10/2022)
Thêu cảm biến lên quần áo (13/10/2022)
Giải thưởng Nobel Kinh tế năm 2022 được trao cho ba nhà kinh tế người Mỹ (13/10/2022)
Bệnh nhân tăng nhãn áp có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer (12/10/2022)
Lớp sơn trắng nhất thế giới đủ mỏng để phủ lên ô tô và máy bay (10/10/2022)
Các nhà khoa học đề xuất béo phì là một rối loạn phát triển thần kinh (10/10/2022)
Đánh giá của nhiều nghiên cứu cho thấy hydro không phải là một lựa chọn tốt để sưởi ấm nhà (10/10/2022)
Giải Nobel Hóa học được trao cho 3 nhà khoa học vì công trình phát triển “hóa học click và hóa học sinh trực giao” (10/10/2022)
Phát triển thành công viên nang robot cung cấp thuốc đến ruột (10/10/2022)
Ba nhà khoa học được trao giải Nobel vật lý cho công trình cơ học lượng tử (06/10/2022)
Sàng lọc do AI hướng dẫn sử dụng dữ liệu điện tâm đồ để phát hiện yếu tố nguy cơ tiềm ẩn gây đột quỵ (06/10/2022)
Nghiên cứu công nghệ AI chuyển văn bản thành hình ảnh (06/10/2022)
Giải thưởng Nobel Y Sinh năm 2022 (05/10/2022)
Tìm ra cấu trúc gen giúp chọn tạo giống đậu Hà Lan thích nghi biến đổi khí hậu (05/10/2022)
Tuần hoàn máu có thể là chìa khóa chữa trị căn bệnh Alzheimer (05/10/2022)
Hai khám phá mới làm sáng tỏ bí ẩn về cách các tế bào quản lý căng thẳng (05/10/2022)
Thử nghiệm mới tìm thấy loại thuốc Alzheimer đầu tiên giúp làm chậm quá trình suy giảm nhận thức (05/10/2022)
Phát triển thuật toán nhận diện khuôn mặt giúp phát hiện các chứng bệnh hiếm gặp (03/10/2022)
Nhận chìm rong biển để loại bỏ carbon (03/10/2022)
Bước ngoặt mới trong điều trị Alzheimer (03/10/2022)
Giải pháp tự nhiên cho bệnh gan nhiễm mỡ từ rong biển (03/10/2022)
Graphene xoắn và sự phát triển của đi-ốt siêu dẫn (03/10/2022)
Lớp phủ răng mới cứng hơn men răng tự nhiên (03/10/2022)
Tay áo robot hỗ trợ trẻ bại não (03/10/2022)
Thông báo Về hướng dẫn hồ sơ, trình tự thực hiện hỗ trợ doanh nghiệp nhỏ và vừa trong lĩnh vực khoa học và công nghệ năm 2022

Hướng dẫn quy trình hỗ trợ ứng dụng, nhân rộng các kết quả khoa học và công nghệ trên địa bàn tỉnh Quảng Trị năm 2022

Về việc phối hợp thực hiện Đề án: "Ứng dụng chế phẩm vi sinh vật trong sản xuất nông nghiệp giai đoạn 2021-2025, định hướng đến năm 2030 trên địa bàn tỉnh Quảng Trị"

Thông báo về việc triển khai dịch vụ công trực tuyến mức độ 3, mức độ 4 trong thực hiện thủ tục hành chính thuộc thẩm quyền giải quyết của Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị

Chuyển giao công nghệ sản xuất phân bón hữu cơ viên nén chuyên dùng cho cây lúa quy mô công nghiệp.
Tải ứng dụng Khai báo y tế toàn dân NCOV
Ứng dụng trên IOS Ứng dụng trên Android
Thống kê truy cập
Số người online 935
Hôm nay 7.132
Hôm qua 7.841
Tất cả 7.730.490
© CỔNG THÔNG TIN ĐIỆN TỬ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ QUẢNG TRỊ
Cơ quan chủ quản: Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị
Chịu trách nhiệm: Trần Ngọc Lân, Giám đốc Sở Khoa học và Công nghệ. Địa chỉ: 204 Hùng Vương, Đông Hà; ĐT: 0233.3550 382.
Thiết kế và xây dựng: Trung tâm Nghiên cứu, Ứng dụng và Thông tin KH&CN. Ghi rõ nguồn Dostquangtri khi sử dụng thông tin từ website này!