Thứ Sáu ngày 09/12/2022 Chào mừng bạn đến với Cổng thông tin điện tử Khoa học và Công nghệ Quảng Trị Cấu trúc Cổng Đăng nhập
Tin tức - Sự kiện: Tin thế giới
Cập nhật: Thứ Tư, ngày 14/9/2022

Nghiên cứu tập trung vào các gen liên quan đến bệnh Crohn
Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã xác định được các biến thể di truyền trong 10 gen làm tăng tính nhạy cảm của một người với bệnh Crohn, một dạng bệnh viêm ruột.

Nghiên cứu này, do các nhà nghiên cứu từ Viện Wellcome Sanger và Viện Broad của MIT và Harvard đứng đầu đã được công bố trên tạp chí Nature Genetic gần đây, là nghiên cứu lớn nhất cho đến nay tập trung vào các biến thể hiếm gặp liên quan đến bệnh Crohn. Những khám phá này làm nổi bật vai trò nhân quả của các tế bào trung mô trong bệnh viêm ruột, giúp loại bỏ gốc rễ di truyền của bệnh viêm ruột và cung cấp dữ liệu tốt hơn để phát triển thế hệ phương pháp điều trị tiếp theo.

Bệnh Crohn (CD) là một tình trạng suy nhược đặc trưng bởi tình trạng viêm mãn tính của đường tiêu hóa. Nguyên nhân của căn bệnh này vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng nó được cho là do phản ứng miễn dịch chống lại vi khuẩn đường ruột ở những người nhạy cảm do di truyền khá tăng động. Mặc dù các loại thuốc có sẵn có thể hỗ trợ cải thiện các triệu chứng cho nhiều bệnh nhân, nhưng không có phương thức nào chữa khỏi và những cơn bệnh nặng tái phát là điều phổ biến.

Đối với một số trường hợp ngoại lệ hiếm hoi, không có nguyên nhân di truyền nào gây ra CD. Môi trường, chế độ ăn uống và sự biến đổi gen định hình chung nguy cơ mắc bệnh của một cá nhân. Các nghiên cứu về mối liên kết trên toàn bộ bộ gen (GWAS) trước đây đã xác định được khoảng 250 vùng của bộ gen ảnh hưởng đến tính nhạy cảm của một cá nhân với CD. Tuy nhiên, các nghiên cứu GWAS bị hạn chế đối với các vị trí thử nghiệm trong bộ gen người thường khác nhau giữa các cá thể.

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu tại Viện Wellcome Sanger và Viện Broad đã xác định các biến thể di truyền hiếm gặp trong các gen mã hóa protein có liên quan đến tính nhạy cảm với bệnh Crohn. Họ đã thực hiện giải trình tự exome trên khoảng 30.000 bệnh nhân mắc bệnh Crohn và so sánh chúng với trình tự exome từ khoảng 80.000 người không mắc bệnh.

Nhờ đó họ đã xác định được sự biến đổi di truyền trong 06 gen ở các vùng của bộ gen mà trước đây không liên quan đến bệnh Crohn. Một số gen này được biết là đóng vai trò quan trọng trong một loại tế bào gốc trong ruột được gọi là tế bào trung mô, cho thấy rằng sự gián đoạn của các tế bào này góp phần khởi phát và duy trì tình trạng viêm ruột.

4 gen còn lại được nhóm nghiên cứu xác định nằm trong các vùng của bộ gen trước đây đã liên kết với IBD thông qua GWAS. Thật không may, các biến thể di truyền phổ biến mà GWAS liên quan đến bệnh này nằm ngoài gen mã hóa protein, khiến việc tìm hiểu sâu hơn về sinh học bệnh trở nên khó khăn. Do đó, việc xác định các gen cụ thể ở những vùng này làm cơ sở cho tính nhạy cảm với bệnh Crohn đã chấm dứt thách thức này và các con đường sinh học mà các gen này hoạt động hiện có thể được xem xét cho các can thiệp bằng dược phẩm.

Một biến thể hiếm gặp trong gen TAGAP, làm giảm khả năng phát triển bệnh của một người. Các biến thể như vậy, được gọi là "đột biến bảo vệ", thu hút sự chú ý các nhà nghiên cứu một phần vì họ cho rằng một gen nhất định có thể bị vô hiệu hóa mà không có tác dụng phụ bất lợi ở người. Các loại thuốc bắt chước đột biến, chẳng hạn như vô hiệu hóa protein mà gen mã hóa, có thể mang lại một số biện pháp bảo vệ tương tự cho bệnh nhân.

Tiến sĩ Mark Daly, Viện nghiên cứu Broad của MIT và Harvard, tác giả của nghiên cứu, cho biết: “Khi suy nghĩ về cách phát triển các liệu pháp mới, điều quan trọng là chúng ta phải xác định được các biến thể di truyền cụ thể làm tăng hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh của một người. Khi chúng tôi phát hiện ra mối liên hệ giữa căn bệnh với một biến thể di truyền trong một gen, chúng tôi có thể thực hiện các thí nghiệm ngay để tìm ra biến thể, gen và protein mà nó mã hóa đang làm gì để ảnh hưởng đến nguy cơ bệnh tật. Theo dõi nhanh để chuyển đổi những quan sát đó thành một giả thuyết trị liệu”.

Bước tiếp theo sẽ là mở rộng phương pháp tiếp cận đối với bệnh viêm loét đại tràng và tăng quy mô lấy mẫu, với hy vọng xác định vị trí của tất cả các biến thể và gen liên quan đến IBD. Dữ liệu cải thiện sẽ giúp việc khám phá ra thuốc điều trị trở nên hiệu quả hơn và nhanh chóng hơn, mang lại tia hy vọng cho những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

“Để có sức mạnh thống kê nhằm phát hiện ra các biến thể hiếm gặp đang gây ra bệnh, các nghiên cứu này đòi hỏi phải có hàng chục nghìn cá nhân tham gia. Chúng tôi cần các đội hợp tác quốc tế, chẳng hạn như International IBD Genetics Consortium, để tập hợp đủ các mẫu ADN để làm cho điều này trở nên khả thi. Chúng tôi đã bắt đầu thực hiện các nghiên cứu tiếp theo, nghiên cứu này sẽ sử dụng dữ liệu trình tự ngoại lai từ hơn 650.000 cá thể và cung cấp cho chúng tôi khả năng chưa từng có để thu thập được thông tin chi tiết về sinh học dị thường làm cơ sở cho bệnh viêm ruột”, tiến sĩ Carl Anderson, Viện nghiên cứu Wellcome Sanger, đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết.

https://vista.gov.vn/
Tin, bài cùng lĩnh vực
Vắc-xin cúm mRNA có khả năng chống lại 20 chủng vi rút mới sẽ có thể ngăn ngừa các đại dịch cúm trong tương lai (09/12/2022)
Hoa Kỳ cho phép sử dụng thịt nuôi cấy trong phòng thí nghiệm cho người tiêu dùng (28/11/2022)
Nghiên cứu mới phát hiện hai loại thuốc trị tiểu đường hoạt động hiệu quả nhất (28/11/2022)
Vaccine kéo dài sự sống của bệnh nhân ung thư não ác tính (23/11/2022)
Kỷ lục mới của pin mặt trời cấu trúc song song perovskite toàn phần (23/11/2022)
Bệnh Alzheimer có thể được chẩn đoán trước khi các triệu chứng xuất hiện (21/11/2022)
Công nghệ kim loại lỏng cho phép hòa tan mô cấy ghép (17/11/2022)
Những bệnh nhân đầu tiên được truyền tế bào máu nuôi cấy trong phòng thí nghiệm (14/11/2022)
Thuốc 'nấm thần” gây ảo giác có thể làm giảm chứng trầm cảm (14/11/2022)
Điều trị bằng kháng thể được thử nghiệm để chống lại bệnh sốt rét (10/11/2022)
Cấy tế bào thần kinh của con người vào chuột để nghiên cứu các rối loạn não (09/11/2022)
Các thử nghiệm giảm phốt pho cho thấy lợi ích đối với chế độ ăn cho gà đẻ (08/11/2022)
Nghiên cứu mang lại những thành quả mới cho nông nghiệp (08/11/2022)
Vi khuẩn từ tính hướng vào các khối u để cung cấp các loại thuốc chống ung thư (08/11/2022)
Màng mỏng chuyển đổi tia UV thành ánh sáng đỏ để thúc đẩy sự sinh trưởng của thực vật (08/11/2022)
Mô cấy não không dây mỗi năm có thể cứu sống hơn 100.000 người Mỹ bị u não (27/10/2022)
Nghiên cứu mô phỏng phân bố liều lượng bức xạ đối với chùm tia photon của máy gia tốc tuyến tính xạ trị dùng GEANT4 (27/10/2022)
Máy trợ thính mới hỗ trợ khả năng đọc môi trong giao tiếp (21/10/2022)
Cấy tế bào thần kinh của con người vào chuột để nghiên cứu các rối loạn não (21/10/2022)
Phát hiện vi khuẩn mới trong hang động dưới lòng đất (21/10/2022)
Mô hình nghiên cứu mới về bệnh sarcoma Ewing ở ruồi Drosophila (21/10/2022)
Virus SARS-CoV-2 được phát hiện bắt chước một protein đóng gói ADN, ngăn cản quá trình phiên mã (19/10/2022)
Phát hiện enzyme có khả năng phân hủy nhựa (14/10/2022)
Giải Nobel Hóa học 2022: Hóa học click và ứng dụng trong nghiên cứu tế bào sống (14/10/2022)
Cảm biến cảnh báo thực phẩm đông lạnh bị tan chảy (14/10/2022)
Phương pháp điều trị đau lưng mãn tính ngăn chặn các tín hiệu thần kinh bằng nhiệt (14/10/2022)
Tỷ lệ gãy xương thường cao hơn ở những người bị thiểu năng trí tuệ (14/10/2022)
Thêu cảm biến lên quần áo (13/10/2022)
Giải thưởng Nobel Kinh tế năm 2022 được trao cho ba nhà kinh tế người Mỹ (13/10/2022)
Bệnh nhân tăng nhãn áp có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer (12/10/2022)
Lớp sơn trắng nhất thế giới đủ mỏng để phủ lên ô tô và máy bay (10/10/2022)
Các nhà khoa học đề xuất béo phì là một rối loạn phát triển thần kinh (10/10/2022)
Đánh giá của nhiều nghiên cứu cho thấy hydro không phải là một lựa chọn tốt để sưởi ấm nhà (10/10/2022)
Giải Nobel Hóa học được trao cho 3 nhà khoa học vì công trình phát triển “hóa học click và hóa học sinh trực giao” (10/10/2022)
Phát triển thành công viên nang robot cung cấp thuốc đến ruột (10/10/2022)
Ba nhà khoa học được trao giải Nobel vật lý cho công trình cơ học lượng tử (06/10/2022)
Sàng lọc do AI hướng dẫn sử dụng dữ liệu điện tâm đồ để phát hiện yếu tố nguy cơ tiềm ẩn gây đột quỵ (06/10/2022)
Nghiên cứu công nghệ AI chuyển văn bản thành hình ảnh (06/10/2022)
Giải thưởng Nobel Y Sinh năm 2022 (05/10/2022)
Tìm ra cấu trúc gen giúp chọn tạo giống đậu Hà Lan thích nghi biến đổi khí hậu (05/10/2022)
Tuần hoàn máu có thể là chìa khóa chữa trị căn bệnh Alzheimer (05/10/2022)
Hai khám phá mới làm sáng tỏ bí ẩn về cách các tế bào quản lý căng thẳng (05/10/2022)
Thử nghiệm mới tìm thấy loại thuốc Alzheimer đầu tiên giúp làm chậm quá trình suy giảm nhận thức (05/10/2022)
Phát triển thuật toán nhận diện khuôn mặt giúp phát hiện các chứng bệnh hiếm gặp (03/10/2022)
Nhận chìm rong biển để loại bỏ carbon (03/10/2022)
Bước ngoặt mới trong điều trị Alzheimer (03/10/2022)
Giải pháp tự nhiên cho bệnh gan nhiễm mỡ từ rong biển (03/10/2022)
Graphene xoắn và sự phát triển của đi-ốt siêu dẫn (03/10/2022)
Lớp phủ răng mới cứng hơn men răng tự nhiên (03/10/2022)
Tay áo robot hỗ trợ trẻ bại não (03/10/2022)
Thông báo Về hướng dẫn hồ sơ, trình tự thực hiện hỗ trợ doanh nghiệp nhỏ và vừa trong lĩnh vực khoa học và công nghệ năm 2022

Hướng dẫn quy trình hỗ trợ ứng dụng, nhân rộng các kết quả khoa học và công nghệ trên địa bàn tỉnh Quảng Trị năm 2022

Về việc phối hợp thực hiện Đề án: "Ứng dụng chế phẩm vi sinh vật trong sản xuất nông nghiệp giai đoạn 2021-2025, định hướng đến năm 2030 trên địa bàn tỉnh Quảng Trị"

Thông báo về việc triển khai dịch vụ công trực tuyến mức độ 3, mức độ 4 trong thực hiện thủ tục hành chính thuộc thẩm quyền giải quyết của Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị

Chuyển giao công nghệ sản xuất phân bón hữu cơ viên nén chuyên dùng cho cây lúa quy mô công nghiệp.
Tải ứng dụng Khai báo y tế toàn dân NCOV
Ứng dụng trên IOS Ứng dụng trên Android
Thống kê truy cập
Số người online 1.228
Hôm nay 7.669
Hôm qua 7.841
Tất cả 7.731.027
© CỔNG THÔNG TIN ĐIỆN TỬ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ QUẢNG TRỊ
Cơ quan chủ quản: Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị
Chịu trách nhiệm: Trần Ngọc Lân, Giám đốc Sở Khoa học và Công nghệ. Địa chỉ: 204 Hùng Vương, Đông Hà; ĐT: 0233.3550 382.
Thiết kế và xây dựng: Trung tâm Nghiên cứu, Ứng dụng và Thông tin KH&CN. Ghi rõ nguồn Dostquangtri khi sử dụng thông tin từ website này!