Thứ Hai, 06/4/2020 Cấu trúc Cổng Đăng nhập
Tin hoạt động SởTin trong tỉnhTin trong nướcTin thế giớiTin tổng hợpSở hữu trí tuệHoạt động KH&CN cơ sởPhổ biến pháp luậtPhòng, chống dịch bệnh COVID-19
TIN TỨC - SỰ KIỆN: Tin thế giới
Cập nhật: Thứ Hai, ngày 23/3/2020

Chỉnh sửa gene trực tiếp trên cơ thể người để chữa bệnh mù lòa bẩm sinh
Một người mắc bệnh di truyền gây mù lòa đã trở thành bệnh nhân đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gene CRISPR-Cas9 trực tiếp vào cơ thể.
Võng mạc của con người: một liệu pháp CRISPR lần đầu tiên đã được đưa trực tiếp vào mắt người. Prof. P. Motta/Dept. of Anatomy/University La Sapienza of Rome/SPL.

Phương pháp điều trị này là một phần của một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra khả năng mà kỹ thuật chỉnh sửa gene CRISPR-Cas9 loại bỏ các đột biến gây ra tình trạng hiếm gặp-gọi là bệnh mù bẩm sinh Leber 10 (LCA10). Hiện tại không có phương pháp điều trị nào cho căn bệnh đang là nguyên nhân hàng đầu gây mù ở trẻ em.

Trong thử nghiệm mới nhất, các thành phần của hệ thống chỉnh sửa gene - được mã hóa trong bộ gene của virus - được tiêm trực tiếp vào mắt, gần các tế bào cảm quang. Các thử nghiệm lâm sàng trước đây chỉ sử dụng CRISPR-Cas9 để chỉnh sửa bộ gene của các tế bào ngoài cơ thể (in vitro), sau đó mới tiêm trở lại bệnh nhân.

“Đây là một thử nghiệm thú vị”, Mark Pennesi, một chuyên gia về bệnh võng mạc di truyền tại Đại học Khoa học & Sức khỏe Oregon ở Portland nói. Pennesi đang hợp tác với các công ty dược phẩm Editas Medicine of Cambridge, Massachusetts và Allergan of Dublin để tiến hành thử nghiệm sử dụng kỹ thuật CRISPR-Cas9 trực tiếp vào cơ thể người - được đặt tên là BRILLIANCE.

Diệt trừ đột biến

Đây không phải là lần đầu tiên sử dụng liệu pháp chỉnh sửa gene trong cơ thể: một hệ thống chỉnh sửa gene cũ hơn, được gọi là zinc-finger nuclease (nuclease ngón tay kẽm), đã được đưa trực tiếp vào những người tham gia thử nghiệm lâm sàng. Công ty Sangamo Therapeutics ở Brisbane, California, đã thử nghiệm phương pháp điều trị bằng nuclease ngón tay kẽm cho tình trạng chuyển hóa - được gọi là hội chứng Hunter ( là một hội chứng bệnh lý bị gây ra do thiếu đi enzyme Sulfatase Iduronate, gây ra một số tổn thương nhất định ở cơ thể con người, có thể nhẹ hoặc rất nặng, ví dụ như não bộ và thể chất bị tổn thương nặng). Kỹ thuật này chèn một bản sao khỏe mạnh của gene bị ảnh hưởng vào một vị trí cụ thể trong bộ gene của tế bào gan. Mặc dù nó có vẻ an toàn, nhưng kết quả ban đầu cho thấy chưa thật sự có tác dụng giảm bớt các triệu chứng của hội chứng Hunter.

Nhưng thử nghiệm BRILLIANCE là thử nghiệm đầu tiên triển khai kỹ thuật CRISPR-Cas9 nổi tiếng - được ca ngợi vì tính linh hoạt và dễ thiết kế khi thao tác trực tiếp lên cơ thể. Trong BRILLIANCE, hệ thống chỉnh sửa gene được sử dụng để xóa đột biến gene CEP290 chịu trách nhiệm gây ra chứng bệnh mù lòa LCA10. Các nhà khoa học đánh giá, kỹ thuật CRISPR-Cas9 rất phù hợp để điều trị chứng bệnh này. Bởi vì, các liệu pháp gene thông thường trước đây sử dụng một loại virus để chèn một bản sao khỏe mạnh của gene bị đột biến vào các tế bào bị ảnh hưởng là bất khả thi. “Vì gene đột biến CEP290 quá lớn để đưa toàn bộ gene này vào bộ gene virus”, Artur Cideciyan, nhà nghiên cứu bệnh võng mạc tại Đại học Pennsylvania ở Philadelphia, nói.

Có một điểm thuận lợi để tiến hành kỹ thuật chỉnh sửa gene này ở những người mắc bệnh mù lòa là, mặc dù các đột biến trong CEP290 vô hiệu hóa các tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc, nhưng các tế bào này vẫn hiện diện và sống ở những người bị LCA10. “Hy vọng là những người mắc bệnh có thể kích hoạt lại các tế bào cảm quang đó.” Pennesi nói.

Các nhà khoa học tin tưởng vào thử nghiệm này, bởi vì kết quả ban đầu từ một liệu pháp được cho là tiền đề của kỹ thuật CRISPR-Cas9 đã đem lại kết quả khả quan. Phòng thí nghiệm Cideciyan, thuộc đại học Pennsylvania đã hợp tác với Công ty ProQR ở Leiden, Hà Lan để điều trị cho những người bị mắc chứng LCA10 bằng cách sử dụng một phương pháp điều trị thử nghiệm gọi là sepofarsen. Phương pháp này sử dụng một kỹ thuật gọi là liệu pháp antisense để điều chỉnh đột biến gây ra LCA10 từ RNA-được tạo ra từ gen CEP290, với kết quả ban đầu cho thấy có thể cải thiện thị lực ở những người mắc LCA10.

“Từ việc xử lý các tế bào trong phòng thí nghiệm đến sử dụng CRISPR-Cas9 trực tiếp trên cơ thể người là một bước ngoặt đáng kể”, Fyodor Urnov, nhà nghiên cứu chỉnh sửa gene tại Đại học California, Berkeley cho biết. Ông ví nó giống với chuyến bay vào vũ trụ so với chuyến bay bằng máy bay thông thường.

http://khoahocphattrien.vn/
Tin, bài cùng lĩnh vực
Xét nghiệm SARS-CoV-2 không cần tiếp xúc (06/4/2020)
Phát hiện vi khuẩn tự tạo CO2 mà không cần oxy (06/4/2020)
Cảm biến nano giúp phát hiện sớm u phổi (06/4/2020)
Mỹ thử nghiệm thành công vaccine ngừa SARS-CoV-2 trên chuột (06/4/2020)
Nghiên cứu triển vọng cải thiện khả năng xử lý nước ngầm ô nhiễm (03/4/2020)
Xét nghiệm máu sử dụng trí tuệ nhân tạo phát hiện hơn 50 loại ung thư (03/4/2020)
Nỗ lực của giới khoa học trong ‘cuộc chiến’ chống COVID-19 (03/4/2020)
Thử nghiệm thuốc peptide chữa Covid-19 (03/4/2020)
In 3D mô cấy ghép não bằng polyme dẫn điện (03/4/2020)
Nghiên cứu đột biến gene của người mắc Covid-19 nặng để tìm hướng điều trị (03/4/2020)
Anode làm bằng silicon giúp pin xe điện sạc siêu nhanh (31/3/2020)
Mỹ chế tạo máy xét nghiệm nhanh Covid-19 cho kết quả trong 5 phút (30/3/2020)
Thử nghiệm lâm sàng 4 loại thuốc điều trị bệnh COVID-19 (26/3/2020)
Bước tiến mới trong sản xuất năng lượng xanh từ quang hợp nhân tạo (26/3/2020)
Anh tìm được cách phòng ngừa phù nề não sau đột quỵ (23/3/2020)
Các nhà khoa học Singapore gốc Việt phát triển aerogel từ lốp xe phế liệu (23/3/2020)
Phát hiện sao lùn trắng đầu tiên trong hệ sao đôi (19/3/2020)
Van thở in 3D cứu sống bệnh nhân Covid-19 (19/3/2020)
Nhóm nghiên cứu của Hà Lan lần đầu tiên phát hiện ra kháng thể Covid-19 (23/3/2020)
Loại bê tông mới có khả năng uốn cong (18/3/2020)
Chế tạo pin mặt trời hữu cơ từ enzym quả đu đủ (18/3/2020)
Cỏ biển - chìa khóa giúp chống biến đổi khí hậu (18/3/2020)
Chuẩn bị thử nghiệm vaccine chống Covid-19 (18/3/2020)
Màng cacbon mới sản xuất điện năng hiệu quả hơn (18/3/2020)
Exosome tiết từ tế bào gốc có thể điều trị đột quỵ (16/3/2020)
Trung Quốc đối phó Covid-19 bằng trí tuệ nhân tạo (13/3/2020)
Ấn Độ phát triển gel chứa viagra ngăn chặn tổn thương da do xạ trị (05/3/2020)
Ứng dụng điện thoại giúp chẩn đoán bệnh vàng da (04/3/2020)
Thiết bị lọc nước lấy cảm hứng từ cây ngập mặn (04/3/2020)
Kỹ thuật tạo ra vật liệu nano giúp phát hiện sớm ung thư (03/3/2020)
Phát hiện mã gene mới ngăn quá trình lão hóa (03/3/2020)
Phát hiện các loài vi khuẩn mới chống biến đổi khí hậu (03/3/2020)
Biến rác thải thành graphene có giá trị (03/3/2020)
Nước có thể giải quyết thách thức trong việc tích trữ năng lượng tái tạo (02/3/2020)
Điều chế thành công vaccine Covid-19 dạng uống (02/3/2020)
Miếng vá tim làm bằng polyme dẫn điện có khả năng phục hồi tổn thương tim (02/3/2020)
Công ty dược phẩm của Mỹ đã sản xuất được vắc xin tiền lâm sàng để chống lại virus coronavirus COVID-19 (02/3/2020)
Viện Pasteur Paris nuôi cấy thành công các chủng virus corona mới (04/02/2020)
Nga công bố thuốc có thể điều trị virus corona mới (04/02/2020)
Châu Âu đưa 'máy dọn rác vũ trụ' vào không gian (08/01/2020)
Pin trạng thái rắn có thể tăng gấp đôi mật độ của pin lithium-ion (06/12/2019)
Thiết bị mới thu và tích trữ năng lượng từ mặt trời (06/12/2019)
Chế tạo da người trong phòng thí nghiệm (15/11/2019)
Trí tuệ nhân tạo chuyển đổi hình ảnh 2D thành 3D bằng kỹ thuật học sâu (15/11/2019)
Giường bệnh bằng đồng có tác dụng diệt khuẩn (15/11/2019)
Pin mặt trời hữu cơ mới lập kỷ lục thế giới về hiệu suất (14/11/2019)
Thí nghiệm phát hiện hạt nhân nguyên tử (13/11/2019)
Thử nghiệm lâm sàng đầu tiên an toàn khi sử dụng các tế bào miễn dịch được chỉnh sửa gen chống lại ung thư (12/11/2019)
Chẩn đoán ung thư cổ tử cung nhanh hơn bằng Trí tuệ nhân tạo (12/11/2019)
Tạo ra virus tiêu diệt mọi loại tế bào ung thư (12/11/2019)
Tải ứng dụng Khai báo y tế toàn dân NCOV
Ứng dụng trên IOS
Ứng dụng trên Android
Quyết định số 726/QĐ-UBND về việc Quyết định v/v phê duyệt danh mục nhiệm vụ khoa học và công nghệ cấp tỉnh (Lần 1, năm 2020)

Quyết định số 3110/QĐ-UBND về việc Quyết định v/v Phê duyệt đề tài: Nghiên cứu xây dựng mô hình ứng dụng tiến bộ khoa học công nghệ trong nuôi cá chình lồng tại Quảng Trị

Quyết định số 214/QĐ-SKHCN về việc Quyết định phê duyệt danh mục nhiệm vụ thường xuyên theo chức năng của Trung tâm Nghiên cứu, ứng dụng và Thông tin KH_CN thực hiện năm 2020

Quyết định số 2625/QĐ-UBND về việc Quyết định v/v phê duyệt đề tài: "Đánh giá nhu cầu thị trường lao động và đề xuất các giải pháp về đào tạo nhằm phát triển nguồn nhân lực tỉnh Quảng Trị giai đoạn 2019 - 2025 và tầm nhìn đến năm 2030"

Quyết định số 221/QĐ-SKHCN về việc Quyết định về việc thành lập Đoàn thẩm tra về An toàn và kiểm soát bức xạ

Quyết định số 222/QĐ-SKHCN về việc Quyết định về việc thành lập Đoàn thẩm tra về An toàn và kiểm soát bức xạ tại cơ sở phòng khám Đa khoa Tâm An

Báo cáo số 94/BC-SKHCN về việc Báo cáo kết quả 5 năm thực hiện Nghị quyết Đại hội Đảng bộ tỉnh lần thứ XVI trong lĩnh vực Khoa học và Công nghệ

Kế hoạch số 31/KH-SKHCN về việc Kế hoạch Thực hiện Chỉ thị số 10/CT-TTg ngày 22/4/2019 của Thủ tướng Chính phủ về việc tăng cường xử lý, ngăn chặn có hiệu quả tình trạng nhũng nhiễu, gây phiền hà cho người dân, doanh nghiệp trong giải quyết công việc

Quyết định số 272/QĐ-SKHCN về việc Quyết định Ban hành Quy trình triển khai thực hiện Chính sách hỗ trợ ứng dụng, nhân rộng các kết quả khoa học và công nghệ trên địa bàn tỉnh Quảng Trị giai đoạn 2017 - 2025

Quyết định số 27/QĐ-SKHCN về việc Về việc ban hành Quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Trung tâm Nghiên cứu, Ứng dụng và Thông tin KH&CN Quảng Trị

Thông báo về việc tổ chức cuộc thi "Khởi nghiệp đổi mới sáng tạo" tỉnh Quảng Trị năm 2020

Thông báo kết quả xác định danh mục nhiệm vụ KH&CN cấp tỉnh (Lần 01 năm 2020)

Thông báo kết quả xét tuyển viên chức vào làm việc tại Trung tâm Nghiên cứu, Ứng dụng và Thông tin KH&CN

Báo cáo kiểm tra về tiêu chuẩn, đo lường, chất lượng và nhãn hàng hóa trước, trong và sau Tết Nguyên đán Canh Tý năm 2020

Báo cáo tình hình giám sát, đánh giá tổng thể đầu tư năm 2019

Quy chế tiếp công dân của Sở Khoa học và Công nghệ tỉnh Quảng Trị
Nội quy tiếp công dân
Thống kê lượt truy cập
Số người online 621
Hôm nay 3.821
Hôm qua 4.266
Tất cả 1.762.648

© CỔNG THÔNG TIN ĐIỆN TỬ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ QUẢNG TRỊ
Cơ quan chủ quản: Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị
Chịu trách nhiệm: Trần Ngọc Lân, Giám đốc Sở Khoa học và Công nghệ
 204 Hùng Vương, Đông Hà; ĐT: 0233.3550 382. Hệ thống chạy tốt nhất trên trình duyệt Cốc cốc.

Thiết kế và xây dựng: Trung tâm Nghiên cứu, Ứng dụng và Thông tin KH&CN
Ghi rõ nguồn Dostquangtri khi sử dụng thông tin từ website này